Wielotorbielowatość nerek to genetycznie uwarunkowana choroba. Charakteryzuje się powstawaniem licznych torbieli w nerkach. Schorzenie to może prowadzić do poważnych powikłań i niewydolności nerek.
Czym jest wielotorbielowatość nerek?
Wielotorbielowatość nerek, znana też jako choroba policystycznych nerek (PKD), to dziedziczne schorzenie. Polega na pojawianiu się wielu torbieli. Torbiele rozwijają się głównie w nerkach. Mogą występować również w innych narządach wewnętrznych.
Choroba polycystycznych nerek jest specyficzną, genetyczną postacią choroby nerek. Torbiele nerek mogą mieć różne przyczyny. PKD jest tylko jednym z wielu powodów ich powstawania.
Choroba charakteryzuje się powstawaniem wielu torbieli w obrębie nerek. Torbiele zakłócają prawidłowe funkcjonowanie narządu. Nerki pełnią ważne funkcje w organizmie. Filtrują krew z toksyn. Regulują poziom płynów. Utrzymują równowagę kwasowo-zasadową. Uczestniczą w tworzeniu krwinek czerwonych. Zaburzenie ich pracy prowadzi do zatrucia organizmu.
Wielotorbielowatość nerek występuje z jednakową częstością u obu płci. Wada pojawia się raz na 400-1000 urodzeń. Częstotliwość występowania wynosi około 1:1000. W krajach takich jak Rosja i Stany Zjednoczone wykrywa się około 6000 nowych przypadków rocznie.
Przyczyny i rodzaje wielotorbielowatości nerek
Wielotorbielowatość nerek jest uwarunkowana genetycznie. Mutacje genetyczne powodują policystyczną chorobę nerek. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie. Wyróżnia się dwie postaci w zależności od sposobu dziedziczenia.
Autosomalna dominująca PKD (AD-PKD) jest najczęstszą postacią dziedziczną. Odpowiada za 90% przypadków PKD. Choroba dziedziczona jest przez autosomalny typ dominujący. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dzieci, których rodzice cierpią na policystyczną chorobę nerek wynosi 50%. Gen PKD1 jest najczęstszym miejscem mutacji. Obserwuje się go w 85% przypadków ADPKD. Mutacje mogą dotyczyć genu PKD-1 oraz PKD-2. Czasem występuje nowy, nieznany gen.
Autosomalna recesywna PKD (AR-PKD) występuje znacznie rzadziej. Występuje u około 1 przypadku na 20 000 urodzeń.
Miejsce mutacji wpływa na przebieg choroby. W przypadku mutacji PKD2 torbiele rozwijają się znacznie później. Pacjenci z mutacją genu PKD2 mają większą szansę na uniknięcie całkowitej niewydolności nerek.
25% dotkniętych osób nie ma dodatniego wywiadu rodzinnego.
Objawy wielotorbielowatości nerek
Objawy policystycznych nerek są zróżnicowane. Choroby nerek zazwyczaj rozwijają się bardzo cicho. Często nie dają wyraźnych objawów. Nerki nie bolą, bo nie mają nerwów czuciowych. Ból w okolicy lędźwiowej występuje w 40-70% przypadków. Pojawia się stosunkowo wcześnie.
U 70-75% pacjentów obserwowano nadciśnienie tętnicze. Nadciśnienie ma często charakter złośliwy. Macrogematurię (krew w moczu) wykrywa się u 30-50% pacjentów. Nerki w chorobie policystycznej rosną u 70-80% pacjentów. Mogą osiągać znacznie większe rozmiary.
Inne typowe objawy świadczące o złej pracy nerek to:
- Zmiany w moczu: zmiana ciśnienia podczas oddawania moczu, problemy z oddawaniem moczu, piana w moczu, zmiana koloru moczu (ciemny, zbyt jasny), rzadsze oddawanie moczu i/lub oddawanie moczu w małych ilościach, częstsze oddawanie moczu w większych ilościach, konieczność oddawania moczu kilka razy w nocy (nykturia), nadmierne wydalanie moczu (wielomocz) – powyżej 2,5 l na dobę, skąpomocz – poniżej 0,5 l na dobę, czerwone zabarwienie moczu.
- Obrzęki: na twarzy, w okolicy powiek, stawów, dłoniach, stopach.
- Zmęczenie i osłabienie.
- Mniejszy apetyt, nudności, wymioty.
- Świąd skóry, wysypka, suchość skóry, bladość skóry.
- Metaliczny posmak w ustach, nieprzyjemny zapach z ust, suchość w ustach (kserostomia).
- Obniżenie koncentracji, zawroty głowy.
- Płytszy oddech (duszność).
- Uczucie zimna.
- Anemia (niedokrwistość).
- Szron mocznicowy (w zaawansowanej niewydolności).
- Paznokcie Lindsaya, kolionychia (zmiany na paznokciach).
- Bóle kości i stawów (krzywica nerkowa).
- Problemy ze snem i bezsenność.
- Zaburzenia miesiączkowania.
Objawy autosomalnej dominującej policystycznej choroby nerek (ADPKD) u dorosłych to bóle głowy, krwiomocz, wysokie ciśnienie krwi, ból w plecach lub bokach.
Objawy autosomalnej recesywnej policystycznej choroby nerek (ARPKD) u niemowląt to powiększone nerki, brak wzrostu, niski poziom płynu owodniowego.
Oznaki i objawy policystycznej choroby nerek nie zawsze pojawiają się od razu. U niektórych pacjentów pomimo obecności mutacji genowych nie pojawią się objawy przez długi czas.
Diagnostyka wielotorbielowatości nerek
Diagnoza wielotorbielowatości nerek opiera się na badaniach obrazowych i genetycznych. Głównym badaniem wykorzystywanym do diagnozy jest ultrasonografia (USG) jamy brzusznej. USG nerek i moczowodów pozwala uwidocznić torbiele.
Inne technologie diagnostyczne to tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI) jamy brzusznej lub układu moczowego. Te metody dają bardziej szczegółowy obraz nerek i torbieli.
Badania genetyczne mogą potwierdzić lub obalić diagnozę. Są szczególnie przydatne w niejednoznacznych przypadkach lub dla oceny ryzyka u członków rodziny. Analiza moczu również stanowi element diagnostyki. Badania krwi, takie jak oznaczenie poziomu kreatyniny i mocznika, oceniają funkcję nerek.
Wskaźnik albumina/kreatynina w moczu (ACR) jest ważnym badaniem. Wskazuje na obecność białka w moczu. Może świadczyć o uszkodzeniu nerek.
W przypadku podejrzenia policystycznej choroby nerek należy skonsultować się z nefrologiem. Nefrolog to specjalista od chorób nerek.
Jakie badania obrazowe są najważniejsze w diagnozie PKD?
Najważniejsze badanie obrazowe to USG jamy brzusznej. Pozwala ono uwidocznić torbiele w nerkach. Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny dostarczają bardziej szczegółowych informacji.
Czy testy genetyczne są zawsze potrzebne?
Testy genetyczne nie są zawsze konieczne do postawienia diagnozy. Są jednak bardzo pomocne. Potwierdzają diagnozę. Pomagają ocenić ryzyko u członków rodziny. Są ważne w planowaniu rodziny.
Przebieg choroby i potencjalne powikłania
Choroba polycystycznych nerek jest schorzeniem postępującym. Z czasem torbiele rosną i niszczą tkankę nerkową. Może to prowadzić do schyłkowej niewydolności nerek. Około 50% dotkniętych osób wymaga dializoterapii w wieku 50 lat. Około 70% pacjentów z niewydolnością nerek do 70. roku życia ma PKD. Wielotorbielowatość nerek dziedziczona autosomalnie dominująco jest odpowiedzialna za 5-10% niewydolności nerek wymagających dializoterapii.
PKD prowadzi do nadciśnienia tętniczego. Nadciśnienie jest stałym towarzyszem zespołu policystycznych chorób nerek na etapie dekompensacji. U 70-75% pacjentów z zespołem policystycznych nerek obserwowano nadciśnienie. Nadciśnienie tętnicze może skutkować udarem mózgu. PKD prowadzi do nadciśnienia tętniczego i udaru, co może skutkować zgonem pacjenta.
Wielotorbielowatość nerek może zająć inne organy. Torbiele mogą pojawić się w wątrobie, mózgu i sercu. Powikłania u dorosłych obejmują tętniaki mózgu, problemy z okrężnicą, problemy z zastawką serca, kamienie nerkowe, torbiele wątroby i torbiele trzustki, stan przedrzucawkowy, infekcje dróg moczowych (ZUM).
Powikłania u niemowląt z ARPKD to problemy z oddychaniem. Wynikają ze słabo rozwiniętych płuc. Występuje wysokie ciśnienie krwi. Może pojawić się niewydolność nerek. Mogą wystąpić problemy z wątrobą.
A.V. Lulko i in. zidentyfikowali następujące grupy powikłań: nadciśnienie urologiczne, neurologiczne, nerczycowe.
Leczenie i zarządzanie chorobą
Nie istnieje leczenie przyczynowe schorzenia. Na obecnym etapie policystyczna choroba nerek u dorosłych nie jest leczona w sposób eliminujący torbiele. Obecnie uznaje się ją za chorobę wrodzoną i nieuleczalną. Wdrożenie odpowiedniego leczenia i modyfikacja trybu życia mogą opóźnić rozwój choroby.
Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i spowalnianiu postępu choroby. Kluczowe jest monitorowanie i kontrola ciśnienia tętniczego. Nadciśnienie niszczy nerki. Jego kontrola jest niezbędna. Leczenie objawowe stosuje się w przypadku bólu lub zakażenia. Terapia przeciwzapalna, leki hemostatyczne, odpoczynek mogą pomóc w makrohematurii.
Monitorowanie i kontrola funkcji nerek są ważne. Regularne badania pozwalają ocenić stan nerek. W przypadku niewydolności nerek pacjent powinien być pod kontrolą nefrologiczną. Konieczne może być leczenie nerkozastępcze lub przeszczepienie nerki. Dializa i przeszczep nerki to technologie ratujące życie. Większość osób z PKD w końcu będzie potrzebować dializy lub przeszczepu nerki.
Modyfikacje stylu życia mają korzystny wpływ na przebieg choroby. Zachowaj zdrowie i zapobiegaj powikłaniom. Stosuj zdrową dietę. Ćwicz regularnie. Trac na wadze, jeśli masz nadwagę. Zarządzaj ciśnieniem krwi. Rzucaj palenie. Zmniejszaj stres. Unikaj sauny, palenia papierosów, kofeiny i alkoholu. Zadbanie o podaż błonnika może ograniczyć problem zaparć.
Pacjent powinien być pod stałą opieką nefrologa. W zależności od powikłań, opieka kardiologa i neurologa może być konieczna. Wsparcie psychologiczne jest ważne dla pacjentów i ich rodzin.
Interwencja urologiczna może być konieczna. Dotyczy to nowotworu, krwiomoczu, krwawienia z torbieli, urosepsy lub infekcji torbieli. Konieczna może być interwencja chirurgiczna w przypadku znaczącego krwiomoczu.
Badania nad stosowaniem leków przeciwnowotworowych w leczeniu choroby są prowadzone. Nie ma jeszcze leczenia, które eliminuje torbiele.
Badania profilaktyczne i monitorowanie funkcji nerek
Regularne badania nerek są kluczowe. Pozwalają wykryć problemy wczesnym stadium. Choroby nerek zazwyczaj rozwijają się cicho. Nie dają wyraźnych objawów na początku. Zrób koniecznie badanie moczu. Wykonaj badanie krwi. Oznacz poziom kreatyniny i mocznika we krwi.
Badanie ogólne moczu dostarcza wielu informacji. Sprawdza obecność białka, krwi czy bakterii. Oznaczenie kreatyniny we krwi ocenia filtrację nerek. Mocznik również jest wskaźnikiem funkcji nerek. Wskaźnik albumina/kreatynina w moczu (ACR) jest czułym testem. Wykrywa wczesne uszkodzenie nerek.
Badania nerek powinny być wykonywane profilaktycznie. Zaleca się je przynajmniej raz w roku. Szczególnie osoby z grupy ryzyka. Osoby z grupy ryzyka powinny omówić przeprowadzenie przesiewowych badań obrazowych. Należy regularnie kontrolować ciśnienie tętnicze krwi.
Dostępne są pakiety badań. E-Pakiet nerkowy zawiera 5 badań. To kreatynina, mocznik, kwas moczowy, mocz (badanie ogólne), wskaźnik albumina/kreatynina w moczu (ACR). Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to 1-4 dni. Cena E-Pakietu nerkowego wynosi 61,00 PLN. Suma cen badań z pakietu według cennika online w Warszawie to 152,10 PLN.
Przygotowanie do badania jest proste. Przed pobraniem krwi zgłoś się na czczo. Do punktu pobrań zgłoś się w godzinach porannych. Przynieś poranną próbkę moczu. Pobierz próbkę moczu z tzw. środkowego strumienia. Unikaj intensywnej aktywności fizycznej 24 godziny przed badaniem.
Jak często należy badać nerki profilaktycznie?
Badania nerek powinno się wykonywać profilaktycznie. Zaleca się to przynajmniej raz w roku. Szczególnie ważne jest to dla osób z historią chorób nerek w rodzinie. Regularna kontrola pozwala wykryć problemy wcześnie.
Co oznaczają wyniki kreatyniny i mocznika?
Kreatynina i mocznik to produkty przemiany materii. Zdrowe nerki usuwają je z krwi. Ich podwyższone stężenie we krwi świadczy o zaburzonej funkcji nerek. Badania te pomagają ocenić, jak sprawnie pracują nerki.
Pytania i odpowiedzi dotyczące wielotorbielowatości nerek
Czy wielotorbielowatość nerek jest uleczalna?
Obecnie nie istnieje leczenie, które całkowicie wyleczy wielotorbielowatość nerek. Uznaje się ją za chorobę nieuleczalną. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów. Ma na celu spowolnić postęp choroby. Ważna jest kontrola ciśnienia i leczenie powikłań.
Jakie narządy poza nerkami może zaatakować PKD?
Wielotorbielowatość nerek może dotyczyć innych narządów. Najczęściej są to wątroba i trzustka. Mogą pojawić się torbiele. Choroba może też wpływać na mózg. Zwiększa ryzyko tętniaków. Może dotyczyć serca, powodując wady zastawek. Wpływa też na okrężnicę.
Czy styl życia ma znaczenie w chorobie policystycznych nerek?
Tak, styl życia odgrywa ważną rolę. Wdrożenie odpowiednich modyfikacji może opóźnić rozwój choroby. Ważne jest utrzymanie prawidłowego ciśnienia krwi. Pomaga zdrowa dieta, regularna aktywność fizyczna. Należy unikać palenia. Zarządzanie stresem również jest korzystne.
Kiedy należy zgłosić się do lekarza z podejrzeniem PKD?
Jeśli zauważysz u siebie objawy sugerujące problemy z nerkami, skontaktuj się z lekarzem. Szczególnie jeśli masz historię PKD w rodzinie. Objawy takie jak ból w okolicy lędźwiowej, wysokie ciśnienie, zmiany w moczu, obrzęki wymagają konsultacji. Wczesne rozpoznanie pozwala na szybsze wdrożenie leczenia. Można wtedy spowolnić postęp choroby.
